案例 | 脐血让患有罕见病的6岁宝宝重获新生

隋薪今年6岁，喜欢长发公主的她从小活泼开朗。父母在37岁时迎来了这个被视若珍宝的孩子，取名“隋薪”，寓意“随心如意”，这是对女儿美好的祝福与祈愿。然而因为一种罕见疾病，小隋薪的身体停留在了3岁的年纪、不再发育。自那时起，爸爸妈妈便带着她辗转各地求医。两年后，小隋薪被医生确诊为黏多糖贮积症1型。

2021年6月，隋薪一家来到北京儿研所治疗，在儿研所附近“临时的家”中，40平米左右的出租房住着隋薪、妈妈、姥姥一家三代，爸爸因为要挣钱养家，留在了鞍山老家。病魔的阴霾笼罩着这个家庭，而隋薪一家，只是中国许多“黏宝宝”家庭中的一个缩影。

要想治愈黏多糖贮积症这种疾病，只有进行造血干细胞移植一条路径。尽管这种治疗方法风险极高，为了挽救小隋薪身体状况的每况愈下，她必须尽快进行造血干细胞移植。在儿研所血液科刘嵘主任的帮助下，小隋薪找到了合适的配型。

造血干细胞移植的过程通常要持续半年到一年，其中住在无菌仓中，也要长达1到2个月的时间；加上进仓前的各种检查、进仓后的衣物换洗、消毒，出仓后的复查，都需要频繁往返。尤其是出仓后，孩子不能受到细菌侵害，无法乘坐地铁、公交等公共交通工具，最好的办法就是推着儿童车往返于医院。

在隋薪家住的这片楼房里，像他们这样的黏宝宝家庭多达十几家。这些黏宝宝家庭选择在儿研所血液科进行造血干细胞移植。一场为生命而进行的战役，把他们牢牢黏在一起、组成了友爱的大家庭。由于特殊的病情，大多数黏宝宝只能往返于“医院——出租房”的两点一线。每当天气好的时候，儿研所旁边的日坛公园就是孩子们开心玩耍的乐园。

经过几个月的等待，小隋薪终于收到了可以进仓的好消息。在妈妈打包进仓所需物品时，两位孩子已经出仓的病友妈妈赶来帮助，并无私地向她分享仓中的宝贵经验。在隋薪家最痛苦、最需要帮助的时候，是这些病友家庭与其感同身受、相互取暖。“病友一家亲”成了隋薪妈妈最常说的一句话。

2022年4月27日，在经过三年的苦苦等待和精心准备后，小隋薪终于等来了“进仓”的日子。患者的最后一件准备工作就是要剃光自己的长发。为了鼓励自己的女儿，远在家乡的爸爸提前剃了光头。妈妈也当着小隋薪的面剪掉了自己的长发。在父母的陪伴下，爱美的小隋薪终于鼓足勇气剃光了头发。

造血干细胞移植，患者需要先接受超大剂量放疗或化疗，以清除体内的肿瘤细胞、异常克隆细胞，然后通过回输采自自身或他人的造血干细胞，重建正常造血和免疫功能。此次隋薪所接受的异体脐带血造血干细胞移植，其排异及植入失败的风险都更高。对小隋薪而言，这是一段向死而生的旅程。

小隋薪需要先闯过化疗关。第一天给化疗药，隋薪就发烧恶心持续到凌晨4点半，为了把感染风险降到最低，妈妈只能小心翼翼的护理着。而第二关——回输造血干细胞时，过程同样艰险痛苦。当脐带血缓缓地从股静脉推入隋薪的身体时，小隋薪瞬间呕吐不止……随着两管珍贵的脐带血注入身体，这个六岁的小女孩也启动了重生的按钮。

在仓中，小隋薪恢复得很快，原先无法弯曲的关节也开始变软。在仓中的第30天，她的各项指标已经正常，马上就可以出仓回家了。和小隋薪一样，一个又一个治愈的黏宝宝经历蜕变、迎来重生，他们带着喜悦离开这里。

目前，包括黏多糖贮积症在内，世界范围内确认的罕见病种类，共超过七千余种，在中国约有两千万患者在与罕见病做斗争。回看国家医疗卫生发展的这五年，罕见病诊治实现了一系列“零的突破”，罕见病患者们也终将迎来生命的曙光！