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案例 | 脐血让患有罕见病的6岁宝宝重获新生

发布时间:2022-07-05 11:05:29点击量:103

隋薪今年6岁,喜欢长发公主的她从小活泼开朗。父母在37岁时迎来了这个被视若珍宝的孩子,取名“隋薪”,寓意“随心如意”,这是对女儿美好的祝福与祈愿。然而因为一种罕见疾病,小隋薪的身体停留在了3岁的年纪、不再发育。自那时起,爸爸妈妈便带着她辗转各地求医。两年后,小隋薪被医生确诊为黏多糖贮积症1型。

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2021年6月,隋薪一家来到北京儿研所治疗,在儿研所附近“临时的家”中,40平米左右的出租房住着隋薪、妈妈、姥姥一家三代,爸爸因为要挣钱养家,留在了鞍山老家。病魔的阴霾笼罩着这个家庭,而隋薪一家,只是中国许多“黏宝宝”家庭中的一个缩影。


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治疗面临种种难题 

黏宝宝大家庭相互取暖

要想治愈黏多糖贮积症这种疾病,只有进行造血干细胞移植一条路径。尽管这种治疗方法风险极高,为了挽救小隋薪身体状况的每况愈下,她必须尽快进行造血干细胞移植。在儿研所血液科刘嵘主任的帮助下,小隋薪找到了合适的配型。

造血干细胞移植的过程通常要持续半年到一年,其中住在无菌仓中,也要长达1到2个月的时间;加上进仓前的各种检查、进仓后的衣物换洗、消毒,出仓后的复查,都需要频繁往返。尤其是出仓后,孩子不能受到细菌侵害,无法乘坐地铁、公交等公共交通工具,最好的办法就是推着儿童车往返于医院。


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在隋薪家住的这片楼房里,像他们这样的黏宝宝家庭多达十几家。这些黏宝宝家庭选择在儿研所血液科进行造血干细胞移植。一场为生命而进行的战役,把他们牢牢黏在一起、组成了友爱的大家庭。由于特殊的病情,大多数黏宝宝只能往返于“医院——出租房”的两点一线。每当天气好的时候,儿研所旁边的日坛公园就是孩子们开心玩耍的乐园。

经过几个月的等待,小隋薪终于收到了可以进仓的好消息。在妈妈打包进仓所需物品时,两位孩子已经出仓的病友妈妈赶来帮助,并无私地向她分享仓中的宝贵经验。在隋薪家最痛苦、最需要帮助的时候,是这些病友家庭与其感同身受、相互取暖。“病友一家亲”成了隋薪妈妈最常说的一句话。

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接受造血干细胞移植

开启向死而生的破茧之旅

2022年4月27日,在经过三年的苦苦等待和精心准备后,小隋薪终于等来了“进仓”的日子。患者的最后一件准备工作就是要剃光自己的长发。为了鼓励自己的女儿,远在家乡的爸爸提前剃了光头。妈妈也当着小隋薪的面剪掉了自己的长发。在父母的陪伴下,爱美的小隋薪终于鼓足勇气剃光了头发。


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造血干细胞移植,患者需要先接受超大剂量放疗或化疗,以清除体内的肿瘤细胞、异常克隆细胞,然后通过回输采自自身或他人的造血干细胞,重建正常造血和免疫功能。此次隋薪所接受的异体脐带血造血干细胞移植,其排异及植入失败的风险都更高。对小隋薪而言,这是一段向死而生的旅程。


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小隋薪需要先闯过化疗关。第一天给化疗药,隋薪就发烧恶心持续到凌晨4点半,为了把感染风险降到最低,妈妈只能小心翼翼的护理着。而第二关——回输造血干细胞时,过程同样艰险痛苦。当脐带血缓缓地从股静脉推入隋薪的身体时,小隋薪瞬间呕吐不止……随着两管珍贵的脐带血注入身体,这个六岁的小女孩也启动了重生的按钮。


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在仓中,小隋薪恢复得很快,原先无法弯曲的关节也开始变软。在仓中的第30天,她的各项指标已经正常,马上就可以出仓回家了。和小隋薪一样,一个又一个治愈的黏宝宝经历蜕变、迎来重生,他们带着喜悦离开这里。


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目前,包括黏多糖贮积症在内,世界范围内确认的罕见病种类,共超过七千余种,在中国约有两千万患者在与罕见病做斗争。回看国家医疗卫生发展的这五年,罕见病诊治实现了一系列“零的突破”,罕见病患者们也终将迎来生命的曙光!

「生命缘小科普」


黏多糖贮积症 是一种先天性新陈代谢异常的罕见病,发病率只有十万分之一。主要发病群体为儿童,因患儿无法分泌降解酸性黏多糖的酶,黏多糖不断累积,导致各个器官衰竭。他们大多身材矮小、面容粗糙、角膜浑浊、关节变形、肝脾增大、心脏瓣膜病、耳鼻喉部病变,最后往往与轮椅为伴,而大部分患儿活不过十岁。“黏宝宝”是对他们的爱称。

黏多糖贮积症的治疗在世界范围内都是一个难题。治疗途径仅有两个:一个是终身服药、每年费用高达百万以上;另一种是进行造血干细胞移植,这是一种风险极高的尝试,但也是治愈的唯一方。而国内能用造血干细胞移植的方法治疗黏多糖贮积症的医院屈指可数。



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