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基因检测技术的发展，标志着医学进入一个全新的时代，精准医学由此起步。我库与郑州大学精准医学中心开展《中原人群参比基因库》项目，收集河南人群的基因信息，建立中原人群自己的基准基因数据库，这对河南乃至全球华人的医学事业发展非常重要。
近日，商丘地区一位宝妈在我库为孩子存储了干细胞，同时我库为孩子做了ACMG 59基因筛查，检测到这位新生儿携带ATP7B基因c.2333G>T杂合突变位点，该基因的纯合或杂合突变可以引起肝豆状核变性（Wilson病/威尔森氏病）。此病为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）是一种常染色体隐性遗传病。13号染色体的 ATP7B 基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍，铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等脏器蓄积，出现一系列临床表现。如果不治疗，疾病发展可致命，如果早期诊断和治疗，患者可有正常的生活和寿命。肝豆状核变性在人群中的发生率为 1/30000，ATP7B 基因突变携带率为 1/90。近年来不同研究表明，其实际发病率可能更高。
较为幸运的是孩子为隐性基因携带者，临床表现无症状。根据遗传学规律，携带者长大成人后，选择对象结婚、生育前需进行相关遗传病基因筛查，规避遗传病后代遗传。若碰到一个同样的隐性基因携带者，就有25%的几率会生出发病的后代。
对于孩子的父母来说，生育二胎前为了规避风险，同样需要进行遗传病基因检测及遗传咨询，避免患儿出生。
基因检测对医院在临床医学领域的研究有进一步的推动作用，可以帮助医生建立课题，对疾病发病机制进行更深入的追踪研究。同时帮助医生指导孕产妇优生优育，改变致病遗传基因在家族中的传递。指导特殊遗传疾病患者优化生活习惯，改善生活质量，更积极、更有针对性的进行健康管理。
对于个人来说，基因检测是一份身体的使用说明书。它可以识别患病风险、有针对性地进行预防，识别遗传给下一代的基因、优生优育、减少后代患病风险。在生病时根据个体基因型不同选择最适宜药物、最优治疗方式，节省医疗成本。
我库与郑州大学精准医学中心深度合作，郑州大学精准医学中心、河南省基因测序与转化工程研究中心由留美访问学者郭建成、汤文学等学科带头人及20多位国内外博士组成专业团队，是目前省内规模最大，设备最全的精准医学中心。目前我库已上线HLA分型（高分辨率），ACMG 59基因筛查，儿童精准用药，血液系统遗传疾病筛查四个检测项目，更多检测项目也会在未来逐步推出。
新生儿围产期组织是一种珍贵的生物资源，河南省遗传资源细胞库在建库之初，就明确我们不仅仅只做采集存储，也会对围产期组织的未来应用负责。我们要建立的是一个“样本存储、技术研发、临床应用”的干细胞产业链闭环，针对性对这些围产期组织进行基因检测，是我们应用技术的一个环节。在未来，河南省遗传资源细胞库会坚持“承载生命重托、守护人类健康”的经营使命和社会责任，为河南省乃至国际化细胞医学发展贡献重要力量！
