储户登录 400-0371-199

为什么存储干细胞 要选择河南省遗传资源细胞库——商丘四院案例分享

发布时间:2020-09-23 10:18:02点击量:89

  基因检测技术的发展,标志着医学进入一个全新的时代,精准医学由此起步。我库与郑州大学精准医学中心开展《中原人群参比基因库》项目,收集河南人群的基因信息,建立中原人群自己的基准基因数据库,这对河南乃至全球华人的医学事业发展非常重要。

 

  近日,商丘地区一位宝妈在我库为孩子存储了干细胞,同时我库为孩子做了ACMG 59基因筛查,检测到这位新生儿携带ATP7B基因c.2333G>T杂合突变位点,该基因的纯合或杂合突变可以引起肝豆状核变性(Wilson病/威尔森氏病)。此病为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。


1111111111111.jpg

  肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种常染色体隐性遗传病。13号染色体的 ATP7B 基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍,铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等脏器蓄积,出现一系列临床表现。如果不治疗,疾病发展可致命如果早期诊断和治疗,患者可有正常的生活和寿命。肝豆状核变性在人群中的发生率为 1/30000,ATP7B 基因突变携带率为 1/90。近年来不同研究表明,其实际发病率可能更高。

xin .jpg


  较为幸运的是孩子为隐性基因携带者,临床表现无症状。根据遗传学规律,携带者长大成人后,选择对象结婚、生育前需进行相关遗传病基因筛查,规避遗传病后代遗传。若碰到一个同样的隐性基因携带者,就有25%的几率会生出发病的后代。

遗传.png

  对于孩子的父母来说,生育二胎前为了规避风险,同样需要进行遗传病基因检测及遗传咨询,避免患儿出生。

  基因检测对医院在临床医学领域的研究有进一步的推动作用,可以帮助医生建立课题,对疾病发病机制进行更深入的追踪研究。同时帮助医生指导孕产妇优生优育,改变致病遗传基因在家族中的传递指导特殊遗传疾病患者优化生活习惯,改善生活质量,更积极、更有针对性的进行健康管理。

  对于个人来说,基因检测是一份身体的使用说明书。它可以识别患病风险有针对性地进行预防,识别遗传给下一代的基因优生优育、减少后代患病风险生病时根据个体基因型不同选择适宜药物最优治疗方式节省医疗成本。

dna.jpg

  我库与郑州大学精准医学中心深度合作,郑州大学精准医学中心、河南省基因测序与转化工程研究中心由留美访问学者郭建成、汤文学等学科带头人及20多位国内外博士组成专业团队,是目前省内规模最大,设备最全的精准医学中心。目前我库已上线HLA分型(高分辨率),ACMG 59基因筛查,儿童精准用药,血液系统遗传疾病筛查四个检测项目,更多检测项目也会在未来逐步推出。

 

  新生儿围产期组织是一种珍贵的生物资源,河南省遗传资源细胞库在建库之初,就明确我们不仅仅只做采集存储,也会对围产期组织的未来应用负责。我们要建立的是一个“样本存储、技术研发、临床应用”的干细胞产业链闭环,针对性对这些围产期组织进行基因检测,是我们应用技术的一个环节。在未来,河南省遗传资源细胞库会坚持“承载生命重托、守护人类健康”的经营使命和社会责任,为河南省乃至国际化细胞医学发展贡献重要力量!



上一篇:恭祝我库年中客户见面会圆满成功下一篇:我库首席科学家韦丹博士参加欧美同学会海归小镇(医疗健康)专家座谈会